La prima a presentare il percorso diagnostico assistenziale per il management dei bambini affetti da sindrome Charge
In passato nota come “associazione Charge” e riconosciuta come sindrome con la scoperta della sua origine genetica, la Charge è un sindrome genetica rara che in Italia colpisce circa 1 nato su 10.000. Si tratta di una patologia complessa, riconoscibile già in epoca pre e perinatale, con interessamento a carico di molteplici organi e apparati, responsabile tra varie problematiche di difetti cardiaci, atresia del canale orale, ritardo della crescita, anomalie dell’orecchio e sordità.
“La sindrome CHARGE è un modello esemplare di patologia rara del bambino ad alta complessità assistenziale e per tale motivo necessita di un approccio multidisciplinare e di numerosi specialisti medici e del terzo settore”, spiega la Dr.ssa Lucia Santoro, Referente per le malattie genetico-metaboliche della Clinica Pediatrica dell’AOUM e Team Leader del PDTA. In riferimento a questo, L’Azienda Ospedaliera Universitaria delle Marche è la prima struttura a presentare un percorso diagnostico terapeutico e assistenziale (PDTA) dedicato alla sindrome Charge, diventando un punto di riferimento per i piccoli pazienti, provenienti anche da fuori regione.
“Il PDTA – continua la Dott.ssa Santoro – diventa uno strumento efficace per la diagnosi, la terapia, il follow-up e la miglior assistenza globale del bambino che rappresenta un nodo centrale nella rete pediatrica ospedale-territorio”. L’obiettivo è garantire ai pazienti affetti da sindrome CHARGE un approccio integrato e multidisciplinare, sviluppato sulla base delle migliori evidenze scientifiche disponibili nelle diverse fasi dell’assistenza. (dalla Neonatologia alla Clinica Pediatrica, passando per il Pronto Soccorso, la Neurologia e la Terapia Intensiva), con percorsi efficaci e sicuri. E’ inoltre fondamentale il supporto da parte di reparti ospedalieri di Pronto Soccorso e Terapia Intensiva Pediatrici, in caso di compromissione delle funzioni vitali e comparsa di criticità a carico degli organi coinvolti. I pazienti con sindrome CHARGE attraverso il PDTA hanno oggi opportunità di intervento maggiori e migliori”.
Il Dr. Roberto Papa, Responsabile della Struttura Organizzativa Qualità, Rischio Clinico, Innovazione Gestionale e Tecnologica e Coordinatore del programma aziendale PDTA sottolinea: “Mettendo a frutto l’esperienza maturata in oltre 20 anni nella realizzazione dei PDTA, l’Azienda Ospedaliero Universitaria delle Marche ha realizzato un percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) specifico per la gestione dei pazienti affetti da sindrome CHARGE che prevede differenti livelli di intervento sempre caratterizzati dall’approccio multidisciplinare”.
Il Dr. Armando Marco Gozzini, Direttore Generale AOUM aggiunge: “ad oggi AOUM si distingue come azienda interamente certificata per Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali secondo gli standard ISO 9001:2015. Questo approccio consente un modello capace di perseguire i più elevati livelli di cura e migliorare costantemente gli esiti di salute dei pazienti accolti presso la nostra struttura”.
